2000万“罕见”命运的“无限”可能-koko官网下载

《法治周末》记者 郑超

这是一场关于“罕见”与“无限可能”的特别演讲。9月5日，七位身份迥异的讲述者——科技公司首席执行官、儿科医生、乐队队长、基金会创始人等相继走到台前。他们的经历与故事各不相同，但却在这一刻汇聚成了同一种力量：为罕见病群体发声。

目前，全球已知罕见病超过7000种，其中80%属于遗传性疾病，涉及基因缺陷、蛋白功能异常等复杂病理机制。在中国，由于人口基数庞大，罕见病患者总数已突破2000万。

9月5日，第十个“中华慈善日”，由北京病痛挑战公益基金会联合新华公益共同策划的上述演讲活动——“从罕见到无限”罕见病主题演讲在新华网·媒体创意工场成功举办。

《法治周末》记者在现场了解到，“从罕见到无限”的意义，是让罕见病从边缘走向公共视野，让个体的呼声汇聚成系统的变革，让有限的认知与资源走向无限的可能与希望。

图为身高两米的8772乐队队长兼贝斯手苏佳宇。

“他们都这样了，居然还能组乐队”

马凡氏综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累，典型特征包括身材瘦高、四肢细长等。

演讲者之一、身高两米的8772乐队（病痛挑战拼音首字母b-t-t-z的数字变形）队长兼贝斯手苏佳宇，就是一名马凡氏综合征患者。经历过两次手术台生死考验的他，觉得自己已经对“罕见”和“不同”有了足够认识，直到遇见了由罕见病、残障人士组成的8772乐队。

最初，苏佳宇是坐在台下看这支乐队演出的观众。在演讲中，他向观众坦言，见到8772乐队的那一刻，他内心的第一个想法是：“他们都这样了，居然还能组乐队！” 苏佳宇指出，这也是现实中大多数人遇到罕见病和残障人士时的真实反应，“我们首先看到的是他们的不同，他们的病，他们缺失的东西”。

很快，这样的想法让他感到“无比羞愧”。就在演出结束后，乐队发起人告诉苏佳宇，“做音乐不是为了卖惨，也不是为了博取同情，只是想让大家看到一个真实的我，一个会弹琴，会写歌，会跑调，也会开玩笑的人”。对方的话如醍醐灌顶，改变了苏佳宇的认知。

演讲台上，苏佳宇说，病痛只是一种状态，不应该成为定义一个人的底色。他谈到8772乐队的包容：有因为“拿得动琴”而加入的自己，有走遍百城的视障鼓手大军，有身患系统性红斑狼疮却执着追梦的音乐教师叶子……大家因“不完美而相聚”，又因为彼此的“不完美”而完整。

如今，乐队成立十周年之际，他们正用音乐证明：生命中的那些“不同”，那些“麻烦”，恰恰可能是最宝贵的礼物。

图为北京病痛挑战公益基金会创始人、理事长王奕鸥。

数据背后，是真实的生命困境

成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性疾病，其特点是患者常常在轻微外伤或没有明显原因的情况下骨折。因此，成骨不全症患者常被形容为“瓷娃娃”。

2018年5月，成骨不全症被列入我国第一批罕见病目录。据了解，在中国，该病症患者有十余万人。

作为“瓷娃娃”群体的一员，北京病痛挑战公益基金会创始人、理事长王奕鸥，在演讲中分享了200多份调研问卷中关于成骨不全症群体的最新调研数据：教育拒收率从54%降至39%，完成本科及以上教育的患者比例从2019年的17.78%上升到2025年的19.46%；但仍有41%的患者因各种原因无法正常入学，群体就业率不足一半。

数据背后，是真实的生命困境。王奕鸥举例：“许多刚刚开学的瓷娃娃此刻坐在课堂里，一整天不喝水，就是因为上厕所不方便。”她还记得，一位中年病友曾对她说：“我最害怕的不是死亡，而是老了之后无人照顾，连翻身都需要别人帮助，却找不到那个愿意帮我的人。”

王奕鸥介绍，目前已经有500多名“瓷娃娃”从事线上的工作，但是也有更多的“瓷娃娃”渴望在线下拥有一份适合的岗位。

王奕鸥呼吁推动教育包容、开发就业机会、完善保障体系；同时她提到，随着老龄化浪潮的到来，瓷娃娃社群还面临养老难题。她表示：“我们每个人都会老去，都会变得脆弱。一个社会的文明程度，不在于它如何对待强者，而在于它如何照顾弱者。”

图为北京理工大学信息与电子学院研究生、庞贝病患者王唯佳。

“我命由我不由天”

庞贝病，一种发病率为四万分之一至三百万分之一的罕见且致命的遗传性疾病，可导致患者呼吸困难和运动障碍。2018年，庞贝病被列入第一批国家罕见病目录。

演讲人之一、年轻患者王唯佳因庞贝病导致脊柱弯曲，肌肉逐渐无力，夜里需要呼吸机陪伴。但这些困难并没有阻止他追求梦想。

2020年，以662分的骄人成绩考取南开大学计算机系的“庞贝病男孩”王唯佳曾登上微博热搜。如今，这名“学霸”正在北京理工大学信息与电子学院攻读研究生。

细心的观众能看出，站在演讲台上的王唯佳双腿微微颤抖，但更令人印象深刻的，是这名青年坚定而铿锵有力的声音。

演讲中，王唯佳分享了自己一边对抗病痛一边努力求学的经历。一次，他在赴考途中摔倒，嘴部受伤、牙齿碎裂，但不甘放弃的念头让他挣扎着站起来，带着满嘴血腥味走进考场。他说，支撑他的信念是：一定要改变命运，哪怕只有一点点可能。

求学过程中，王唯佳逐渐领悟到，生命的意义不仅在于对抗命运的不公，更在于用自己的经历去照亮他人前行的路。

王唯佳发起了“同舟罕见病交流平台”帮助更多病友，还在家乡开设“仓库课堂”为学弟学妹补课。在他看来，“我命由我不由天”不是一句口号，“而是我一次次跌倒、又一次次爬起的真实写照”。如今，这名青年专注于新一代电子信息技术，一心“为祖国的雷达事业贡献力量”。他说：“我的身体一再被命运考验，但我的心志从未屈服”。

图为中国人民解放军总医院儿科医生王杨阳。

图为成骨不全症患者、翰林科技创始人张亮。

医学的勇气是在不确定性中作出选择

十多年来，专门从事罕见病研究的中国人民解放军总医院儿科医生王杨阳在演讲中分享了她的经历。在她看来，医学进步需勇气与担当。

王杨阳说：“医生的选择从来承载着患者的全部希望。这不仅是技术问题，更是‘存在’问题……做医生最难的不是诊断疾病，而是在不确定性中作出选择。但如果我们不尝试，这些孩子就永远没有机会。”

这位医生呼吁各界共同成为“点亮希望明灯的甘道夫”。她指出：“患者、医生、研究者、政策制定者、社会公众、企业、技术专家，每个人都有自己的角色，每个人都有自己的贡献。选择是医生（作出）的，但绝望中寻找希望的勇气，是我们和患者一起的。”

另一位演讲者，成骨不全症患者、翰林科技创始人张亮回顾了自己借助扭扭车求学的经历。他“想要站立”，因此决定开一家公司，自己当“试验品”、产品经理。于是在2024年的初夏，有了翰林科技。公司研发外骨骼与智能矫形器，致力于以科技实现“直立行走”。

国家医保局医药服务管理司原司长熊先军是“老医保人”。退休前，他致力于解决罕见病患者的医疗保障问题，建立了医保目录准入的谈判机制，将不少罕见病治疗药品纳入了医保目录。退休后，他拿起相机走访各地，拍摄了上百位罕见病患者。通过拍摄，他反思了诊疗、照护、就业与政策保障等议题，并提出：“罕见病患者是人类进化的殉道者”“全社会应共同分担他们的痛苦。”

赛诺菲（中国）罕见病业务负责人俞蕾在这次演讲中回顾了戈谢病药物在华25年的援助历程。她表示：“从各地罕见病专项保障政策，到国家基本医保纳入更多罕见病药品，制度性保障正在建立。我们能感受到，罕见病患者的春天不远了。”她呼吁从公益走向共建，目标是“让罕见病治疗从偶然的善意变成必然的保障；让全社会最终承担起这份对弱势群体的责任”。

在倾听演讲过程中，很多观众的眼中都闪烁着泪光。在现场主持人看来，“那并非出于怜悯，而是感动，以及对生命勇气的由衷赞叹”。

记者在现场了解到，近年来，我国对罕见病防治的重视程度与支持力度不断提升，已出台一系列政策举措。除先后发布两批罕见病目录（共收录207个病种）外，我国诊疗规范与服务体系建设正在同步推进。

今年7月，国家卫生健康委发布了《罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，针对86种罕见病给出了全流程诊疗指导，涵盖诊断方法、治疗方案、康复建议等内容，并依托行业组织大力开展医务人员培训，全面提升了罕见病的规范化诊疗能力。

主办方希望，各方携手努力，让罕见病群体的声音被更多人听见，让这个世界因他们走向更加公正、包容和进步的明天。

责编：尹丽