当ai介入罕见病诊疗-koko官网下载

《法治周末》记者 管依萌

“从出生就有了症状，反复住院十多年，花费上百万才确诊是罕见病先天气管软化”“14岁女生不明原因反复高烧，4年后才确诊是罕见病”……在社交媒体上，很多患者发布确诊罕见病的曲折经历：一次次看诊、一次次检查、一次次被否定、一次次被迫重来。

“过去的一年，中国罕见病ai领域迎来里程碑式突破。”2月27日，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文联合举办了《2026罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）线上发布会。

大数据、人工智能的运用促进罕见病诊疗技术发展。协和医院的“协和·太初”、同济医院的“哪吒·灵童”等罕见病大模型相继进入临床应用；上海交通大学人工智能学院与上海交通大学医学院附属新华医院联合团队提出了全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统“deeprare”，相关成果于2026年2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发表。

ai助力罕见病确诊

“罕见病是对一类患病率极低、单一疾病患者人数有限的疾病的统称。”《报告》指出，尽管单个罕见病病种影响的人数较少，但从整体来看，罕见病呈现出显著的群体性特征。综合现有研究与估算结果，中国人群中已知的罕见病逾4000种，罕见病患者规模约2000万。

《报告》提出，罕见病患者的诊疗路径，往往始于反复、非特异性的症状出现，却止于漫长的确诊。由于罕见病病种繁多、临床表现高度异质，且多数疾病累及多系统、多器官，对医生的疾病识别能力与跨学科协作提出了极高要求。这种“低识别度”构成了罕见病患者诊疗困境的起点。

病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川告诉《法治周末》记者，罕见病诊断难既有结构性因素，又存在技术性因素，“我国对罕见病的研究起步比较晚，罕见病有超过70%是遗传性疾病，而我们对于遗传咨询的相关培训体系还不完善，尽管已经建立罕见病诊疗协助网，但是具备罕见病诊疗能力的医院仍然集中在大城市的三甲医院或区域医学中心，基层医院不具备罕见病的诊疗能力”。

“能诊断罕见病的医生，甚至比罕见病患者还要罕见。”郭晋川说，区域的诊疗能力、诊断工具的配备都不均衡，很多医院不具备相应的检测能力和检测设备，医生很难在第一时间对罕见病患者进行确诊，通过培训提升基层医生对罕见病的诊断能力是当务之急。

从技术性因素来看，许多罕见病的症状与常见病情相似。郭晋川举例道，疲劳、疼痛和发烧可能是无数疾病的迹象，这使得医生难以缩小潜在原因。一些罕见病的症状随着时间的推移发展缓慢，这可能使早期查明病因变得困难。患者在获得正确诊断之前，可能会在多年内多次就诊于多个专科医生，这可能导致沮丧和长期痛苦。

从实践效果来看，郭晋川表示，ai能够带来更快更准确的诊断，能够快速且高精度地分析大量医疗数据（如医疗记录、遗传数据和影像结果）。对于罕见病患者来说，ai可以帮助识别症状、基因序列或检测结果中的模式，可以显著缩短罕见病患者的确诊时间。同时，ai诊断能够显著减少因地域原因造成的诊断困难，如通过ai将罕见病患者与医生及诊疗中心进行连接，通过远程咨询，辅助诊断。

据研发团队介绍，自2025年7月上线以来，“deeprare”系统已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。“deeprare”系统的测试数据显示，仅靠临床症状，其首次诊断准确率就达到57.18%，比原有国际最好模型提升了近24个百分点；一旦结合基因数据，准确率更可超过70%。

ai改写诊疗逻辑

“罕见病通常需要根据个体病情量身定制治疗方案，ai可以通过分析治疗疗效、预测治疗结果的方式为患者提供个性化治疗方案。”郭晋川介绍，ai还会通过大数据学习，帮助医生提供潜在的治疗方案，包括对患者基因诊断的分析和开展对病史的预测，强化个性化治疗方案的科学性和有效性。

目前，ai越来越广泛地应用于药物研发，包括识别潜在的药物靶点、药物相互作用的模拟，以及临床试验的优化，快速支持到罕见病药物的研发过程。郭晋川补充道，从疾病管理的角度看，ai能够成为患者疾病管理的有效工具，包括对患者疾病的日常追踪和管理，成为患者疾病管理的虚拟健康助理。

2025年1月，药企武田中国与复旦大学智能医学研究院启动了基于生成式人工智能的“罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化koko官网下载的解决方案项目”。同年2月，华为ai 医疗大模型“ruipath”发布，涵盖了垂体神经内分泌肿瘤等罕见病的辅助诊断功能。同一月，北京协和医院联合中科院自动化所推出了“协和·太初”，这是国际上首个符合中国人群特点的罕见病大模型，它构建了“症状—检查—鉴别诊断”的渐进式推理链条，采用极小样本冷启动方式破解罕见病数据稀缺难题。2025年7月，华中科技大学同济医院发布了“哪吒·灵童”，这是国内首个儿童罕见病大模型，不仅能为基层医生秒级提供符合国际规范的抢救方案，还通过同龄支持模块为患儿提供心理陪伴。《报告》指出，顶尖工具的密集涌现，标志着中国在罕见病人工智能赛道上已形成从“成人”到“儿童”、从“辅助诊断”到“全周期关爱”的完整布局。

《报告》提出，大数据与ai正在从根本上改写罕见病的诊疗逻辑。在诊疗方面，罕见病领域长期存在诊断难、治疗难、误诊漏诊率超过70%的困境。如今，依托中国国家罕见病注册系统的“数智化”升级，ai通过小样本学习、多模态融合等技术，正在将这些难题逐一破解。从“deeprare”的可追溯推理，到“协和·太初”的精准赋能，再到“哪吒·灵童”从预警到关爱的全程守护，让罕见病诊疗从“偶然确诊”走向“主动筛查”，为千万罕见病家庭带来切实的希望。

“ai 罕见病”的跨越

《报告》指出，随着中国罕见病政策体系逐步成型，部分头部科技和互联网企业开始在制度覆盖尚不充分的领域发挥补充性作用。这类企业并非直接承担公共治理职能，而是依托自身在数据、平台、技术和用户触达方面的优势，介入罕见病的诊断支持、患者服务、药品与特殊食品可及性以及社会倡导等关键环节，逐步形成多元化的参与路径。

同时，部分科技企业将人工智能、大数据和搜索平台能力引入疾病识别和诊疗支持环节，重点聚焦提高早诊率和信息可及性。这类实践并不替代临床诊断，而是通过“前端筛查 信息聚合”的方式，降低患者进入正规诊疗体系的门槛。

郭晋川表示，ai技术越来越强大，挑战也随之而来，如数据隐私与安全、数据可用性，“处理敏感患者数据需要强有力的隐私保护。此外，目前ai需要大规模且高质量的数据分析与学习才能有效。对于罕见病来说，由于本身人数少，获取此类数据存在困难。如果用于ai学习和训练的数据不够多样化，ai算法可能存在偏见，导致诊断及相关运用不准确。这就需要医学中心的罕见病大数据共享，不断提升ai对罕见病的认知能力”。

当前，“ai 罕见病”的最大瓶颈是什么？

“deeprare”项目技术团队牵头人、上海交通大学人工智能学院教授张娅告诉记者，最大的瓶颈还是在“数据”的质量与流通上。罕见病的数据不仅稀缺，而且极不规范、不完备。由于患者往往经历了长期的转诊，病历资料散落在不同时期的不同医院，导致现有的临床数据往往是残缺且不充分的，很多关键检查项的缺失和医生主观描述的差异，给ai提取有效信息带来了巨大障碍。此外，对于一些全球可能只有寥寥数例的极其罕见病例，任何单一机构的数据量都无法支撑ai的有效进化，因此，在保障隐私前提下的全球脱敏数据共享显得尤为迫切。

“deeprare”研发项目临床团队牵头人、上海交通大学医学院附属新华医院教授孙锟表示，当前的最大瓶颈是创新ai医疗产品的审批与监管适配问题。

ai罕见病诊断是动态进化的智能体，而非固化医疗器械，但现有审批流程多针对静态产品，要求标准固化，与智能体“持续迭代、自主进化”的特性不匹配。孙锟指出，想要真正落地临床应用，必须取得医疗器械注册证。这类全新的创新工程集成型智能体，在医疗器械审批上无先例可循，而审批难度恰恰源于它的颠覆性创新。

“我们也呼吁，为医疗ai创新提供更具弹性、更贴合技术特性的市场监管与审批机制。”孙锟告诉记者，获批的核心要求是开展前瞻性、结构化的真实世界研究，目前行业内多为回顾性验证，难以满足合规审批标准。同时，数据安全、伦理审查等环节也需严格规范。创新型医疗ai想要合法合规进入临床，现有审批流程亟需迭代适配。

“作为研发方，我们有责任确保工具的质量和严谨性。随着技术的发展，需要法律层面出台更细致的规定，来平衡技术创新与医疗安全。”张娅说。

张娅认为，未来3年至5年，“ai 罕见病”会有两个方向的重点跨越：一是筛查关口的大幅前移。通过ai结合新生儿筛查，甚至在胎儿阶段进行预警，让很多遗传性罕见病在早期甚至无症状阶段就能被发现，真正实现早干预；二是从“诊断”向“辅助治疗”延伸。ai正在加速孤儿药的研发过程，以前是“确诊即终点”，“以后我们希望ai能在帮患者找到病因后，进一步辅助医生筛选出潜在的治疗方案或临床试验机会”。

责编：王京仔